广东地区不是十个婚检九个都是地贫(地中海贫血),但是广东地区地贫发病率的确比其他省份高位居全国之首,地贫是一种遗传性疾病,导致地贫的原因很复杂也很多样。通常来讲是因为基因的缺陷导致,如果父母双方都是携带至会有很大几率遗传给孩子。
虽然没有“十个婚检有九个都是地贫”那么夸张,但不得不说地中海贫血(简称地贫)是广东省高发的遗传病之一,据广东省地贫防控项目基线调查数据显示,广东户籍人口中地贫基因携带率约16.8%,同型地贫基因夫妇约占2%。如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕其子女则有1/4的概率为重型地贫患者。
我国“地贫”的高发地区包括:广东、广西、海南、云南、福建、四川、重庆、湖南、江西、贵州等10个省市,我国南方各省的地贫基因携带率为1-23%,其中携带率最高的省是广西省,高达20%左右,广东省为10%左右。
而广西、广东之所以会成为地中海贫血的高发地区其实有2点原因,首先都知道地贫和贫血区别不一样,而地中海贫血之所以会出现一个较强的地域性,这就跟它与遗传有着很强的联系有关,这就跟它与遗传有着很强的联系有关。
人的一生总是在面临着各种各样的选择,我们总是想尽一切办法,来选择那个我们认为最为正确的答案,这样我们的努力才有方向,付出才不至于白费。
试管婴儿治疗也如是,当初在选择是否进行试管婴儿治疗的时候,我们的选择就已经开始了,而这仅仅是个开始,之后的一些关键环节中,还是会出现这样或者那样的选项,留给我们一道又一道的选择题,比如:
做几代试管?是否养囊?是否鲜胚移植等等,这些都是试管婴儿治疗过程中非常关键的步骤,需要仔细斟酌做出最为客观、理性的选择,具体来说主要有以下这几点需要做出选择:
试管婴儿代数的选择
选项A:一代
选项B:二代
选项C:三代
比较常见的就是这三代试管婴儿。
第一个选项:一代试管婴儿,指的是将精子和卵子放置于一起,由精卵自行来完成结合。需要在男方精液质量正常的前提下进行,主要针对的是女性输卵管性不孕等问题。
第二个选项:二代试管婴儿,则是指精子和卵子在人工的助力下来进行结合。如果男性方面,患有严重的少、弱、畸精症等问题,一般会选择这个选项。即由胚胎学家通过显微镜的帮助,挑选出精子当中最为“优秀“的精子,利用显微注射技术,将这位精子当中的佼佼者注入到卵子当中来促进结合。
而第三个选项呢,三代试管婴儿,则是针对有家族性遗传病的患者,或者出现过反复自然流产等问题的患者,可以在移植前对胚胎做好相应的检查,利用技术手段从中筛选出最为“健康”的胚胎进行移植,以此来实现优生优育的目的。
如何做到客观的“三选一”?我们需要结合不同代数试管婴儿的适应症来看,这是选择的依据,面对选择的时候,医生会结合患者的身体情况,选择最为适合的“选项”来进行治疗。注意:不要以为这几种试管婴儿,数字越大越先进,成功率越高,并不是这样哦!选择适合自己的,才是高成功率的有力保障。
选择养囊还是......?
选项A:卵裂期胚胎直接移植
选项B:养囊
简单理解这两个选项,对于卵裂期胚胎和囊胚,二者实际上指的是同一个胚胎的不同发育阶段,二者区别在于体外培养时间和胚胎形态存在差别,卵裂期胚胎继续培养至形成囊胚,这个过程可以很好地淘汰掉那些无发育潜能的胚胎,确保那些能够培养成囊胚的胚胎,质量更为优质。但问题是,即便是培养优质的卵裂期胚胎也存在无法形成囊胚的可能性,如果养囊失败,则有可能出现无胚胎可移植的情况,这种风险也需提前了解哦。
适合养囊的情况下养囊,并进行囊胚移植,这样的确能够在一定程度上增加妊娠的几率,但我们要知道的是,并非所有的胚胎都能够胜任养囊这个过程。是否养囊,养囊能否成功,需要面临的风险,都需要提前考虑清楚, 因此,不要盲目追求养囊,是否养囊需谨遵医嘱。
移植胚胎数的选择
选项A:移植一个胚胎
选项B:移植两个胚胎
一般来说就是这两种选项可供选择。有人认为移植两个胚胎就能生育双胞胎。实际上并非如此,移植两个胚胎,在全部着床,全部发育正常且孕期顺利度过的情况下,才有可能生育双胞胎。但多胎妊娠所带来的母亲安全风险和子代风险我们需要提前考虑到,特别是在孕周大一些的时候,多胎妊娠的风险也需提前考虑到。
而且多胎妊娠本身就属于高危妊娠,为了降低人类辅助生殖技术多胎妊娠发生率,在实施IVF时,临床医生会结合患者的具体情况,比如年龄、孕产史、健康状况、子宫病理情况以及胚胎质量与胚胎发育时期等方面来选择恰当的移植胚胎数目,作为患者谨遵医嘱来配合胚胎移植就可以了。
一般来说人们会比较一次怀孕就能生育双胞胎的情况,但我们要意识到试管婴儿治疗过程中,移植多个胚胎,可能会增加怀孕的几率,但无形中也增加了多胞胎的几率,因此,移植1个还是2个胚胎,这道选择题我们交给医生去考虑。
鲜胚冻胚选哪个?
选项A:鲜胚移植
选项B:冻胚移植
是的呢,又是一个有关于胚胎的选项,先来看看两个选项到底是怎么回事:
鲜胚:将精卵取出到体外后,培育3天形成的胚胎。
冻胚:通过胚胎冷冻保存技术将胚胎储存在-196℃液氮中的胚胎。
这道题比较好选,鲜胚移植,只要身体条件许可,就可以立即移植。而冻胚则是因为某种原因,当下无法马上完成移植的一种选择。总的来说无论哪一种胚胎都会是胚胎当中最为优秀的,因此,在成功率方面并无明显差异。
黄体支持的选择
选项A:口服
选项B:肌肉注射
选项C:Y道塞药
从临床统计来看,三种黄体支持虽然用药方式不同,但效果相差无几,不同的是用药的感受,比如长时间肌注黄体酮容易出现红肿、硬结,口服制剂会经过消化道,起效慢一些,y道给药久而久之容易出现局部不适的现象。
这几种方式各有优缺点,我们主张患者朋友在医生的指导下,综合考虑三种方式的花费、用法、体验,作出选择。还是那句话,适合自己的,才是最好的。
在试管婴儿治疗的过程当中,听医生的话,按部就班的配合好治疗,这才是获得成功的,最为明智的选择,衷心希望大家的试管婴儿治疗能够进行得更加顺利,希望大家都能尽快迎接好孕的到来。
随着三代试管
在
临床
上
的广泛
应用
,
大众知道
三代试管技术可以筛查的遗传病种也越来越多,从特定的单一染色体异常
再
到单基因病,
还有
非整倍体胚胎的筛查等。那么问题来了,三代试管
具体
可以筛查哪些
我们熟知的
遗传病
呢?
三代试管可以筛查出来的遗传病包括有:
1.
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变,所以又叫单基因遗传病,简称单基因病。常染色体显性遗传相关致病基因都位于
1-22
号常染色体上,常染色体显性遗传只需一个等位基因突变即可导致疾病发生。疾病在家系中能代代相传,且男女皆可发病,患者任何子女患病概率都为
1/2
。常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤等。
2.
常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病是单基因遗传病,指一个基因需要两个基因同时存在病变时才能表现性状,所以称为隐性基因。它的特点是父母均为健康的人,却是致病基因的携带者,患者为纯合子,在同胞中
25%
发病,男女比例患病机会相同;
25%
正常;
50%
为没有发病,但是属于杂合子,在后代中有发病的机会。常见的常染色体隐性遗传病包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、肝豆状核变性、糖原贮积症、血
r
球蛋白缺乏症、镰刀型红细胞贫血、半乳糖血症以及白化病等。
3.
X
连锁显性遗传病
x
连锁显性遗传是
x
连锁,它的致病基因在
x
染色体上。家系特点是患者双亲之一是患者,男性患者中,后代女性都是患者,男性都正常,而女性患者所生子女
50%
是患者,女性患者病情较轻。常见的连锁显性遗传病包括佝偻病等。
4.
X
连锁隐性遗传病
X
连锁隐性遗传病发生疾病的致病基因是在染色体上,而且是隐性致病,即如果患者携带两条
X
染色体,一条正常,另一条不正常,则并不发病。因为属于隐性发病,所以两条
X
染色体都携带隐性致病基因才会导致发病。常见的
X
连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良等。
5.
染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和结构异常的疾病。由于染色体上基因众多,加上基因的多效性,因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。其中常染色体导致的常见疾病有
21-
三体综合征,其次为
18-
三体综合征、
13-
三体综合征、
5p
综合征等;性染色体病导致的常见疾病有性腺发育不全症和先天性睾丸发育不全症等。
6.
单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有
8000
多种,并且每年在以
10-50
种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。常见的单基因遗传病包括红绿色盲、血友病、白化病等。
7.
多基因遗传病
多基因遗传病是遗传信息,通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病。其遗传效应较多的受环境因素的影响,与单基因遗传病相比多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。不过要注意的是,因为多基因遗传病的复杂性,目前三代技术是无法进行遗传基因筛查技术的,所以多基因遗传家庭在生育上承受较大风险,为了优生优育大部分都会选择丁克。
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