5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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根据目前国内的情况，精子库医院保存精子的费用一般在5000-10000元不等，由于各地的政策和收费标准不同，可能有所浮动。目前来看我国国内的精子储存是比较少的，但随着国家逐渐建立起来的精子库，方便了较多男性由于身体状况需要进行精子保存的需求。目前国内共有21家医院可以为男性患者提供精子保存服务。
精子保存的方式就是将精子冷冻到-196℃的环境中，以此来保存精子的结构和活力。现在精子保存主要面向高危职业、弱精、少精、死精等情况的男性。我国精子库医院保存精子的收费情况如下：
1.浙江省人类精子库，首次保存费用3000元，冷冻费用和检测费用共2000元，以后每年收取1000元保管费；
2.四川省人类精子库，一次性缴纳1800元冷冻费，后续保存费用为60元/月，最多储存五年；
3.广东省自存精子，检查费用为1700元，保存费首年3300元，后续每年1000元，精子优选处理费940元。
随着医疗技术之发达，试管婴儿这项技术被越来越多的人所接受，但具体试管婴儿是如何诞生的呢？这里有
最详细的试管婴儿诞生全过程，以及“过来人”的切身感受
。准备工作有哪些？
为了保障试管婴儿成功率，判断是否符合做试管婴儿指征，一般需要对夫妻双方进行身体检查。包括女方不孕不育排查
，确定有无排卵，评估输卵管功能
等，只有做好这些检查后才能为后续方案提供依据。“过来人”说：做好检查
我当时选择去泰国做试管婴儿，医生告诉要先在国内做好相关身体检查。我查了性激素6项、血常规等，我老公查的血常规、查精质量等。
在月经第2-3天，又做了一个阴超检查，看卵泡个数，以及做了妇科检查。
温馨提示，准备工作注意事项
准备做试管婴儿的夫妻，最好学习以及了解一下试管婴儿的知识，多与国内对接的医生沟通。
女性要学会自己测体温，及时监测排卵情况。
将做检查的单子，按顺序整理好，万一哪天要用可以查阅。
听从医生指示，做检查带好相关证件。
决定了要去做，就放松心情。
准备阶段通过后，以下正式进入试管婴儿操作，具体流程包括：
第一阶段：建立档案
检查完后，身体符合就可以正式进入试管婴儿周期，首先要建立档案，一般在来大姨妈的时候正式进入周期。
第二阶段：促排卵
不是每一个卵细胞都能受精，也不是每一个受精卵都能发育成优质胚胎。既然大家都来做试管婴儿了，想必也想生一个健康聪明的宝宝吧。
因此，就有了促排卵这一步，从女性体内获得多个卵子，需要对女性进行促排卵治疗。促排卵包括
长方案、短方案、微刺激、拮抗剂方案、超常方案
等，众多方案都是一个目的，获得多个卵子。“过来人”说：等待飞泰国
在漫长的等待中，大姨妈终于造访了，赶紧订机票飞泰国，在翻译的陪同下去见了医生。写病历，定方案，取药，准备打促排针，医生给我订的是短方案，那几天一切都比较顺利。
打了4天促排的针以后，检查发现有8个优势卵泡，左右都有，我卵巢功能不太好，所以没有别人的多，有很多人大约15个左右。
温馨提醒：促排要注意什么
按时服药，切勿延误治疗。
促排的方案再多，大家也不要担心，因为这由医生来把控。
保持愉悦心情，才能更顺利取出最棒的那颗卵子哦。
第三步：取卵
医生会在B超的指导下，应用特殊吸管，经阴道穿刺负压吸引卵泡液以获得卵母细胞，这个操作通常需要在静脉麻醉下进行，这样减少穿刺引起的痛苦。
“过来人”说：上手术台，下手术台，有点紧张
听人说取卵各种不适，所以前一天晚上没有睡好，早上很早就醒了，从前一天晚上12点开始禁食水，不让化妆，留长指甲，不穿高跟鞋，起床之后洗完脸刷牙完就赶去医院了。
躺上手术台，不一会我就没有知觉了，等再醒来的时候已经在手术室外的病房了，小腹有点点疼，是我能忍受的范围。医生告诉我取了8颗卵子，知足了。
当我在取卵的时候，老公同时在取精子。
取卵后注意事项
取卵操作后当天，会有少许出血流从YD出来，这属于正常情况。
术后保持伤口干净，不用拆线，听从医生建议过几天后将胶布取下即可。
当伤口疼痛时，可按医生的指导服用药物。
第四步：体外受精
自然受孕是在体内进行的，但试管婴儿在体外完成受精以及培养成受精卵。一般洗涤处理过的精子，放置到特别培养器中，与卵子自然结合。
温馨提示：有些情况可能导致受精失败
精子穿透性不强，无法成功传统进入卵子中。
卵母细胞激活失败。
原核形成和(或)迁移缺陷。
另外也与体外环境等相关。
第五阶段：胚胎移植
受精成功后，就会培养胚胎，
大约培养5天左右后（具体天有差异）
，就会将囊胚往体内移植。剩余的优质胚胎可以冷冻保存起来。“过来人”说：该吃吃，该睡睡
移植完后，医生让保持正常生活就可以，所以我和以往一样该吃吃，该睡睡，没有明显不适感觉，偶尔觉得小腹在动，医生说我是心理作用作祟。
温馨提示：胚胎移植后注意事项
不用刻意天天躺在床上。
按时用药，适量活动。
保持愉悦的心情，有利于成功怀孕。
适当多饮水，多排尿，减少尿道感染机会。
第六阶段：黄体支持
促排时会让女性应用一些促排药物，药物停用后垂体分泌促性腺激素的能力尚未恢复，女性可能出现黄体功能不足的怀情，所以需要补充支持。一般常用黄体酮包括
注射、口服、阴道用制剂。
“过来人”说：乖乖服药
黄体支持，医生让我口服药物，我很听话，乖乖服药，等待验孕的日子到来。
第七阶段：确定怀孕
最终，激动人心的时刻到了，前面那么多的努力，只为这一刻的到来。
胚胎移植后14天
通过抽血测定血液中HCG，确定是否怀孕成功。胚胎移植后21天
胚胎移植后30天
经阴道超声检查，最终确定是否为宫内孕，有无胎心等。“
过来人”说：
喜极而泣
第一次测血，确定妊娠时就很高兴，但又担心后面胚胎发育不好。等到最后一次测定有胎心的时候，终于内心的一块石头落地，
我和老公都有点儿喜极而泣的感觉。
现在，一枚健康胚胎已经成功在我的子宫安家落户，我和老公都期待他的到来。
温馨提示：如何成功“毕业”？
只要按时服药，适当补充维生素。
放松心情，不要胡思乱想。
写在最后
试管婴儿路漫漫，并不是每个家庭都那么顺利“毕业”，但只要听从医生建议，相信每一家庭最
终会闪耀降落健康宝宝
。最后愿大家好“孕”连连。
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