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2023-03-28 11:46
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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胚胎移植指医生利用软而细长的管子将体外培养好的胚胎输送到宫腔内,使其完成着床、孕育宝宝的过程,是试管婴儿治疗的关键步骤之一。

我们知道胚胎移植的数目增加会提高单次移植的成功率,胚胎移植数目增加预示单次移植的妊娠率提高,但也随之而来多胎率升高。我国卫生主管部门规定年龄35岁的妇女,首次试管婴儿周期最多只能移植2枚胚胎;年龄35岁、非第一次试管婴儿的患者可以移植不超过3枚胚胎。具体注意事项包括:1.胚胎移植术前需先行阴道超声检查排除取消移植的因素如宫腔积液,内膜过薄等因素。2.胚胎移植术是在腹部超声引导下完成的故术前需充盈膀胱,但避免过度充盈,以防术后尿潴留,即有尿意即可。3.术后正常生活适当活动,避免绝对卧床。4.放松精神,避免不必要的紧张。5.按时用药。6.胚胎移植12天后进行尿妊娠检查,最好行血HCG水平测试。7.如果妊娠试验阳性两周后需行阴道超声检查,了解孕囊个数部位,排除异位妊娠(宫外孕)。

本文由团子妈育儿原创,欢迎个人评论、分享

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在看这篇文章之前,男性和女性先要考虑一个问题,两个人结婚后,怎样才算拥有一个

完整的家庭?

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这个问题身边不少人都讨论过,有人说夫妻俩恩爱如初,家人

身体健康

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就算完整;可大多数人思来想去之后,还是觉得如果能

有一个共同的孩子

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,无论男孩儿或女孩儿,都是锦上添花的。

而生孩子这件事,经常有不尽人意的情况,有些家庭“无心插柳柳成荫”,连续生了几个孩子;而有些夫妻

历经千辛万苦

>

,却没能要来自己的一个孩子。

遇到这种情况后,受责怪和埋怨的多数是女性,

“肚子不争气”

>

、“生不出儿子就是

没能耐

>

”等话,直至今日,经常能听到。某些家庭男方的父母甚至因小两口迟迟没有孩子而叫他们离婚。

若真的能做到和平分开无所谓,更过分的是出现复杂的事情,造成了

二次伤害。

>

前段时间看到一个纪录片,讲述了一对夫妻因为无法生孩子而发生的种种事,看得人生气又心酸。

小丁和妻子文霞婚后的感情还算不错,文霞打理家中大事小情,还很卖力工作。说实话,这种

不离不弃

>

的感情,是很令人羡慕的。

但这份美好的感情,却没经得住一道考验。两个人结婚后一直没有孩子,妻子文霞对此也是

深感愧疚

>

,她心中认为,女人为丈夫生孩子是一种

职责,甚至提出让丈夫再找一个。

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连续失败的试管经历,彻底击毁了这对夫妻的感情,妻子伤了心、丈夫变了脸。

在丈夫小丁的眼里,即使妻子以往做得很好,可

没有孩子就是一种遗憾,

>

不算是完整的家庭。

更令人气愤的是,小丁还提出一个他自以为正确的定律——

没有孩子的夫妻,离婚率很高。

>

几次尝试试管失败后,文霞和丈夫居然

被婆婆赶出家门,

>

原本一直坚持的她或许就是在这一刻放弃了。

文霞回家后想要离婚,小丁并不是很想分开,而且提出若文霞想要与自己离婚,应该将之前做试管儿的费用还给他,意思是

文霞要赔给他60万

>

听到这里,再想起之前,小丁说孩子才是婚姻的纽带,不得不替文霞感到非常不值。这番话想必让文霞受到了更大的打击,可以说是心灰意冷

孕育宝宝是两个人的事,况且在做试管的时候,他们还是合理合法的夫妻,仅仅因为文霞不能生孩子,就将她赶出家门,全然忘记文霞之前是怎样付出。

没有功劳也有苦劳吧?被没有孩子这些过往

完全抵消

>

了,叫人怎能甘心呢?

不要以为这是电视上才能拍出来的故事,现实生活中和文霞一样的女人比比皆是,有些女性的经历甚至

比她还要悲惨。

>

人人都讲男女平等,和到了生孩子这件事上,不仅女性,更容易受到责怪,也

更容易因此被抛弃。

>

如果生孩子成为了女性

守住婚姻

>

的条件,那又何来平等一说?

以前觉得只要遇到对的人,两个人在一起就会幸福。现在看来,还是要提前就接受一些现实问题。

通过文霞这件事,让大家想起了一个结婚前的细节。许多人知道

婚检

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,但不会去检查,殊不知这一过程会帮大家筛选出一

些关系的隐患。

>

如果在结婚之前就检查出来双方身体有哪些问题,有轻微问题的可以

及时治好

>

,严重问题的可以选择

长痛不如短痛。

>

这样总比结婚后互相埋怨,

互相折磨

>

,最后才分开的结局。

文霞虽然与丈夫有过这段不愉快的经历,但她最后是自己坚决想离婚的,并表示

丈夫并不是个坏人。

>

中信助孕机构靠谱吗

离开小丁之后,文霞改变了自己从前的造型,并找到了工作,在家庭上她经历了失败,但人生的

另一个方向还算光明。

>

其实这些年来,在生孩子的问题上,大家已经有了很大的改观。从前生孩子是

传宗接代

>

,延续家族血脉,因此特别重视生男孩。

现在大家不再重男轻女,甚至有些夫妻早就约定好要当丁克的,如果真的遇到将自己赶走的家庭,那么是否继续维持婚姻,也值得考量了。

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