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2022-11-27 14:48
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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2022年想要私人供精基本都是不靠谱的,真的需要供精,可以直接去国家精子库申请或者去有供精技术的医院是最靠谱的。私人供精的精源都是无法保证的,更别说精子是否健康,而且容易产生纠纷,且得不到国家法律的保护,所以大家千万不要选择私人供精。真的要供精准备好夫妻双方结婚证、身份证、户口本去正规医院即可。

截止2022年今天,中国精子库一共有27家,有资质开展供精人工授精或试管婴儿的医院一共有83家,下面就为大家介绍部分靠谱的供精地点:

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卵泡壁厚不破怎么办卵泡不破会怀孕吗

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一般来说,女性每个月只有一个卵泡发育成熟,而卵泡自然破裂后只会排一个卵子。

卵泡不破是指各种原因导致的成熟卵泡无法破裂,导致卵子无法排出的现象,卵泡如果一直不破是无法受孕的,因为受孕的条件是要有成熟的卵子,精子和输卵管、子宫的配合的,如果有任何一方有异常,都不能受孕的。

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一、卵泡不破的原因

1、激素水平失调:在卵泡液中雌激素和雄激素的比例失调,可能让卵泡闭锁。现在比较清楚的是在闭经泌乳患者中,不排卵是由高泌乳素血症造成的,从而证实泌乳素对排卵有一定的重的作用。

2、精神压力太大:不孕的心理阴影,使得女性朋友处于紧张和应激状态,从而使血清泌素增高;长期下,心理的负担渐渐形成巨大的精神压力,造成泌乳素偏高而不排卵。

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3、其他激素作用:女性卵泡内前列腺素的水平和蛋白溶解酶的作用也是很重要的,如果它们的水平不足,也有可能会引起不排卵的现象。

女性每个月都会有一次排卵,但是即使排出了卵泡,但是卵泡不破的话,也没有成熟的卵子能够与精子结合,那么也是不能够怀孕的。如果出现这种情况,女性应该积极治疗,通过B超来监测排卵的情况,也要做一些促排卵的冶疗。

如何促排卵?

促排卵是指在有排卵障碍的情况下采用药物和手术的方法诱导排卵的发生,一般以诱导单个卵泡或少数卵泡的发育为目的。

1、用药:促排卵的方法有服用促排卵药,如克罗米酚、促性腺激素,或者激素联合治疗、手术治疗。在使用促排卵药物的同时需要监测卵泡的发育情况。由于排卵障碍而无法自发的排卵,所以在辅助生育的治疗过程中,医生通常会采用促排卵治疗,帮助排卵障碍的女性排卵,从而提高受孕几率。

可是促排卵药的副作用也要注意:不规范服用促排卵药会导致育龄女性的异常排卵,而且多胎妊娠本身就是高危妊娠,会使孕妇流产率比正常妊娠增加10%,早产率增加20%,胎儿死亡率高达135‰,并极易引起产妇胎膜早破、妊娠高血压、贫血、产时大出血等并发症,造成多胞胎子女智力发育滞后、畸形的比例也很高。可能会产生卵巢过度刺激综合征,大量的排卵过度刺激卵巢内分泌;促排卵药可以造成全身血管的通透性增加,水分渗透到血管外,导致血液高度浓缩,血管栓塞,可能会出现下腹部痛、乳房肿痛、恶心、头晕、乏力、皮疹、视力模糊等不良反应。

2、用药+细胞源食物DHEAAMH辅助

因为药的促排副作用很多,那么我们就一定要保持雌孕机嗉平衡后,就可以避免这些副作用的发生,DHEAAMH属于多能修复细胞因子,分化发育成各级卵泡,促进损伤卵巢功能的修复,可分泌多种细胞外基质,有助于损伤卵巢的恢复,可改善卵巢储备功能,提高妊娠率。

DHEAAMH释放后,在特定的微环境诱导下可分化为受损组织的细胞,部分补偿或替代其功能,通过旁分泌途径参与颗粒细胞生长和凋亡调节过程。他特有的免疫调节功能,能调节卵巢周边的免疫微环境,改善局部炎症反应、促进排卵、提高卵子质量。

以上就是小编要为大家介绍的促排卵治疗的几种方法,尤其是药物促排卵有很大的副作用,所以必须要在医生的指导下接受。

 很多女性卵泡不破是不会受孕的,因为在医学上的主要条件是,必须要有成熟卵子和精子以及输卵管,都是相互配合的,所以建议你在怀孕之前尽量去医院用B超来检测卵泡的情况再进行怀孕,这样会受孕的几率比较大。

DHEAAMH激活剂的重要内容之一是诱导排卵和控制性卵巢刺激,诱导排卵指对排卵障碍患者应用药物或手术方法诱发排卵,一般以诱导单卵泡或少数卵泡发育为目的。控制性卵巢刺激指以药物手段在可控范围内诱发多卵泡发育和成熟,其应用对象多有正常排卵功能。DHEAAMH帮助单一促排物质技术在自然周期进行,获卵少,可供移植的胚胎少,成功率很低的现象。

卵子从我们出生之前,就存在与巢内之中,数量大概有数百万,作为始基卵泡发育成为一个初级卵母细胞。

美生物学者麦克唐纳说,孕育微环境十分重要,因为受孕一个相当复杂的过程。要求“巢内能够排出正常卵子,精液中含有正常有活动能力的精子,卵子和精子能够在输卵管内相遇成为孕卵”,并被输送入子宫腔,子宫内膜适合于“孕卵着床”,这些环节只要有一处不正常,就会使得孕育受阻,导致不能有孩子的发生,临床发现,通过DHEAAMH递进式三十多种细胞因子,可以复苏卵泡,这些细胞因子将循序递进的讲被破坏的细胞、宫腔、巢内进行由内到外的修复,打造青春的孕育微环境,让我们排卵和月经都恢复正常,达到和常人一样的受孕状态。

等到我们出生后,经历儿童期、青春期,大部分的卵子都没能随着年龄的增长,不断适应,导致被淘汰出局。只有十多万个卵泡,因为不断的适应身体的变化,存活了下来。

随着女性的生宝宝的部位身体部位发育成熟,每个月都有一批原始卵泡一起发育,只有一颗卵泡成功发育成熟,并且成功排出卵子。十多万的卵泡,最终只有400个左右,有机会发育成熟。大部分都没有争取到发育成熟的机会,只能黯然消逝。

从老家(巢内)出发,来到输卵管,在这里等待精子的到来,如果精子不能在48-72小时之内来,我(卵子)就会黯然离去。如果有幸运的精子通过激烈的竞争,在48-72小时内来到这里,才有机会形成受精卵,开始下一个旅程。

400个左右的卵子,大多数都没能成功等到精子,最终只能孤独离去。

随着生物工程技术研究的逐渐深入,生物冶疗作为一种新的冶疗手段正尝试被引入卵衰的冶疗。通过(DHEAAMH)冶疗将正常因子导入卵巢的靶细胞中,实现调节因子不协调状态的改变,刺激卵泡生长,恢复人卵巢功能。

我们直推崇内养+外冶的综合治疗法,姐妹们想要养好卵不仅需要医生的专业建议和技术,还可以尝试走进针灸温灸室进行调理,我们也非常希望大家做一些具有调理特的瑜伽课、理咨询等等。以上我们提倡大家补充DHEAAMH卵原太、好好吃饭、好好睡觉和好好活这四件事,这也是欧洲流的备孕式体现。

论是然备孕还是准备做试管,每位准妈妈都会认同好的卵是关重要的!作为孕育命重要的两元素之,精部队每次排精平均有3000-5000万个,即使整体的质量不好,有部分正常的就可以;但卵可就不是那么回事了,然同房情况下,只有1颗优势卵泡蓄势待发,做试管促排卵次取卵也就是在10颗左右。对于命的诞来说,它就是那个TheOnly One!因此,卵子就是我们女性的生育资产。

对于备孕调理来说,「好孕」关键步就是要有好的卵。先来实锤下——养卵这个概念虽然有的时候会被包装过度,但并不是无中生有!

关于养卵,确实存在很多的坑,究竟哪些法真实有效?想要养成易孕体质要多久?小侠就为家好好说说这件事~

虽然事实上从卵细胞窦卵泡成熟卵泡,卵在我们身体内的整个发育过程是180天,但其实决定参加「最终决赛」的选阵容关键时期,是发在后90天。在个经周期内,有1000颗左右的卵细胞会同时发育,其中只有1颗卵泡与经周期同步,达到合适并排卵,其它卵泡则会萎缩消失。

平均下来,每天概会有30-40颗卵掉队,这种情况在前90天中更为明显。前90天所有的原始卵细胞都像是在混沌中慢慢发育,些能不佳的卵在这个时候就会被提前「淘汰出局」。因此后90天就像万拉松当中的最后5000,经过层层淘汰后只留下最有潜的选进最终逐,并最后形成1颗优势卵泡排出。因此,对多数备孕准妈妈来说,后90天对于给卵部队「加油」、增强最后决赛选的实关重要!究竟是「群雄逐」,还是「矮拔将军」,就看这段时间了。

DHEAAMH多途径从根本上修复卵巢卵泡

1.DHEAAMH能在卵巢中定位、扩增、自我更新并长期存活;

2.定植于受损伤部位并进行分化,如卵巢上皮细胞、卵泡细胞等,部分补偿或替代修复其功能;

3.可分泌多种细胞因子,保护生殖细胞免受凋亡及DNA损伤,促进生殖DHEAAMH更新,恢复卵巢功能;

4.通过免疫调节作用,抑制机体免疫反应,促进受损组织的自身修复;

5.通过修复卵巢卵泡间质,防止卵巢纤维化,从而对受损卵巢起到保护作用;

6.直达损伤部位,分化成部分血管内皮细胞,提供营养支持;

7.改善卵巢促卵泡激素微环境,恢复损伤卵巢的功能,改善生殖健康;

8.防止卵泡闭锁,促进卵泡更新,增强生殖能力。

2018年3月18日,一项DHEAAMH疗法治疗年轻女性的卵巢卵泡功能不足研究成果正式公布,研究结果显示DHEAAMH或能使因卵巢功能早衰而生育力下降的女性重新恢复生育能力,而且推迟患者进入更年期。随着科学的进步,人们看到了DHEAAMH的更多可能性,也给人类对抗疾病带来了崭新的思路。(卵泡壁厚不破怎么办卵泡不破会怀孕吗)

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参考资料