5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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广州精子库做供精人授一般需要花费10000-25000元不等，其中包含了前期身体检查费、供精费用、人授手术费用等等。身体检查费用一般在5000-6000元左右，供精并不贵，一般只需要支付3000-5000元左右的储存费即可，人授手术收费一般在3000元左右。当然这是一次供精人授收费，如果是一次失败就会涉及到第二次供精人授，自然费用也会翻倍。
广东省计划生育专科医院是目前唯一一家广州精子库医院，该院目前已开展了夫精人工授精技术、供精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术。在该院做供精试管具体费用如下：
1、前期检查费用
前期检查包括生殖系统、传染疾病、遗传系统、免疫系统以及身体重要器官的检查，大概在五、六千左右，由于患者的个体差异，检查项目会有多有少，费用也会有所不同。
2、供精保存费
因为我国是禁止精子卵子买卖的，所以只要男方符合供精的要求，就可以免费在广东省计划生育专科医院的精子库申请供精，只不过需要缴纳3000-5000元左右的精子保存费。
3、人授手术费
进入人工授精周期助孕流程包括排卵监测、人工授精手术、验孕等几个环节，大概需要一个月左右的时间。费用并不贵，一般就在3000-5000元左右。
多数进行过试管婴儿助孕治疗的朋友都知道，胚胎移植是治疗后期程序，基本上胚胎移植后我们需要进行的治疗程序就不多了，而且需要等待14天才可以去测孕，这14天对于盼子心切的患者来说可以说是非常的焦急。在这里提醒大家，着急是可以理解的，但是千万别焦虑啊。具体对于胚胎移植后的吃饭、睡觉等方面有一定的讲究，大家做到位，基本上就可以了，无需太紧张。
胚胎移植后的饮食
1、一般来说，胚胎移植后按照以往的饮食习惯进行就可以了。至于说你吃什么，吃多少，怎么吃其实并没有标准的要求。毕竟每个人的身体情况都是不同的，因此，只要你根据自己的饮食习惯、胃肠道功能、消化能力去吃就是可以的。不过人是杂食动物，这个时候更要注意荤素都要吃，这样才能更好保证营养的均衡。
2、建议在胚胎移植后应该多吃一些高蛋白的饮食，可以多吃点豆类、肉类、蛋类等这些高蛋白的食物，不过像一些辛辣刺激的吃食，或者是高油高盐高糖的食物都应该尽量少吃。同时，因为，我们在进行到胚胎移植后的这个阶段，女性的运动量相对来说明显的减少，非常容易发生便秘，所以，在这个时候，多吃一些高纤维食物来帮助排便也是非常有必要的。
3、有药用作用的食物，尤其是那些具有收缩子宫作用的食品，像桂圆、花椒等这些，如果是平时，吃一些倒无妨，但是在胚胎移植后的这段时间尽量不要食用。
4、一定要保证你所食用的食物的卫生和安全。
胚胎移植后的睡姿
很多生殖医学专家都认为，试管婴儿助孕到底能不能成功，与医生的移植技术、女性的子宫内膜容受性、还有胚胎的质量等这些方面都有关，而与移植后是否卧床不起这个其实没有相关性。而更有共同的看法是在胚胎移植后如果总是长时间的卧床不起的话，这样很容易会打乱我们日常的生活规律，从而影响工作、加重心理的负担，让患者过于关注自己怀孕的事情，纠结于结果的成败，导致患者紧张不安，从而影响到患者的神经内分泌的调节，最终则会影响到患者的妊娠结局，其实长期卧床不起是有害而无益的；另外，如果你在胚胎移植长时间的卧床不起会使患者的情绪过于紧张，这样反而更不利于胚胎去着床，所有，在胚胎移植后的患者根本无需长时间的卧床不起，可以尽自己所能适当下床进行一些活动的，注意时间也不要太长，更不要让自己太累这样就可以了。
试管婴儿胚胎移植的这几天睡觉应该尽量让自己能够保持安稳，起床的时候双腿伸直慢慢的起床，等待胚胎发育稳定着床后就可以选择左侧卧的方式来睡觉，可以很好的去促进血液的循环给胎儿提供更好的供氧。
除了以上，我们提到的饮食和睡姿方面要注意的事情，胚胎移植后的患者尽量不要到人多，空气流通较差的地方；如果遇到了天气的变化，应该记得及时给自己添加衣物，避免患感冒等传染性的疾病。另外，胚胎在移植后的女性是可以继续去上班工作，其实适当的工作来转移注意力，是很好的，并不需要你一味的沉浸在是否能怀孕的焦虑中，如果通过适量的使身心得到充分的放松，还是比较有助于提高试管婴儿的妊娠率的。
【圆梦助孕医院】
