5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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今天一个患者还让我心情蛮复杂的。
她第一次找我看的时候，目的就是是监测卵泡，而且前几天其实已经在别的医生那里监测过一次了，来找我已经是当月的第二次监测(我之前有过科普，卵泡监测每个月不可能只有一次)。
我这个人看病有点强迫症，病史必须我自己从头梳理，别的医生写的我不全信，因为有些病人很奇怪，跟每个医生说的不一样，而且还存在着沟通误差。所以我常规就问，为什么监测？她说因为备孕一年没怀孕。我说那不能光监测卵泡啊，更何况你月经规律，得查一查其他因素，比如男性精液和输卵管，否则可能时间浪费了也没有看到重点。
但是无论我怎么解释，她都只打定主意只要监测，后来被我问急了，就说她输卵管是不通，但是已经在别的医院做过腹腔镜手术了，已经都弄好了，现在就是监测准备怀孕。
我本能地觉得有哪里不对，就一直追问，你的输卵管具体怎么不好，你最好把出院小结给我看一下，那个上面一般会写腹腔镜术中所见的内容，我评估一下是不是需要监测以及是不是“只”需要监测。她开始说没带，说之前的手术医生跟她说的很清楚，已经弄好了，让她监测卵泡怀孕。
至此基本已经无法沟通了，我按照她的意愿开了卵泡检测。但是我的强迫症让我总觉得漏了什么重要的信息，就像蒙住我的眼睛要我看病，格外难受。
我就这样纠结了两个月。这个月，很自然地又失败了。我不知道她什么想法，我自己要被我的强迫症逼疯了，我就说，你必须把之前的出院小结给我看，一定有什么东西我们遗漏了，我不看到那个下个月你找别的医生给你继续监测，然后她终于拿出了那张宝贝的出院小结。
果然，哪里像她说的那么简单，输卵管不通然后手术解决了啊。那是盆腔粘连，一侧输卵管积水，另一侧迂曲粘连在子宫侧壁，卵巢和腹膜都有粘连。
这个结果真的是彻底诱发了我的强迫症！我就知道我不该由着她！然后我用自己的身体和手臂做比喻，手舞足蹈地跟她解释了半天她这个情况跟她说的“输卵管不通手术后已经全部解决了”的状态完全不一样。
这是正常子宫、卵巢和输卵管的关系。但是输卵管在盆腔里面，并不是这样乖乖地挨着卵巢，它是有一定活动范围的。
这个部分，是输卵管的伞端。
它的作用是当卵巢排卵后，像手一样拾取卵母细胞，也就是我们常说的卵子，把它放进下面我圈出来的这个部位，与从子宫进入输卵管的精子结合受精
受精卵再经由输卵管进入宫腔内着床，完成整个受孕过程。
所以，输卵管的管腔通畅，只能保证精子进入与卵子相遇的场所，以及保证受精卵回宫腔着床。
可是卵子怎么进入受精的场所呢？得靠输卵管活动自由、伞端抓取功能正常，才能完成“拾卵”这一步骤。
那么，如果伞端水肿，就好像一个人的手的五指被粘在了一起还用纱布紧紧包裹着，是没有办法完成拾卵的；如果输卵管周围粘连，就好像把一个人的手臂捆住了一样，也没有办法自由地去抓取卵子。这种情况下，即便管腔是通畅的，精卵也无法相遇结合，因为卵子到不了它该到的地方。
治疗方法，一般是腹腔镜下尽量分离粘连。所以手术做完后，医生说问题都给你解决了，是没错的。但是这种粘连是极容易反复的，因为分离粘连的时候就像是把粘在一起的组织慢慢撕开，一定会有创面，有创面就会出血会有炎症反正，会再次分泌黏液再次形成粘连。
所以，如果我一开始知道是这种情况，我一定不会让她仅仅监测卵泡，我会用中药，口服同时保留灌肠，会让她做理疗，会跟她交代要运动，甚至可能会查支原体衣原体，会要求经期消炎等等方法，来尽量延缓粘连再次形成以及帮助尽快受孕。
而且我会交代，最多半年，如果怀不上，直接做试管，没有第二条路了。
但是我什么都不知道……而我在跟她交代的时候，她全程眼神闪躲，但是并不迷茫。她之前就知道，只是不肯接受而已，所以她告诉我输卵管不通已经完全弄好了，只需要监测卵泡，也让自己相信这个说法。
我已经不知道说什么好了。
我理解这种心情，但是也希望所有人知道，你们哪怕骗自己，都不能对医生隐瞒病史。心理疏导，也可以是治疗方式之一，所以自己可以不面对现实，但一定要求医生面对绝对的现实。
身为女性已经很不容易了，我们要自己坚强一点，才能少走弯路，最终获得想要的幸福。
纳撒尼尔·康姆福特（Nathaniel Comfort）是美国国家航天局和美国国会图书馆联名设立的巴鲁克·布卢姆伯格教席（Baruch Blumberg Chair）天体生物学学者，也是巴尔的摩约翰·霍普金斯大学（Johns Hopkins University）的医学史教授。2012 年，他出版了新书《人种改良的历史：基因如何成为美国医学的核心》（The Science of Human Perfection: How Genes Became the Heart of American Medicine）。
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数百年来，提升人类遗传基因质量都不是一个生物问题，而是一个社会问题：为了全人类的利益，如何说服或者强迫人们步入婚姻殿堂？
面对这个问题，专家学者最喜欢用农业和畜牧业的例子进行类比分析。在柏拉图的《理想国》（Republic）中，苏格拉底称国家只应该允许最优秀的公民结婚生子。如此一来，人口质量便能像人类饲养的狗和鸡一般得到提高。
十四个世纪之后，查尔斯·达尔文的表弟弗朗西斯·高尔顿（Francis Galton）将古希腊人所谓的“出身优越”（well-born）和“得到良好教育”（well-bred）总结为一种名为“优生学”（eugenics）的计划方案。1865 年，高尔顿在《麦克米伦》（Macmillan’s）杂志——这是本深受大众欢迎的杂志，经常向广大读者群体传播严肃的观点——中描绘了自己对优生幻想的热衷和喜爱：“为了提升马和牛的品种质量，我们花费了大量资源和精力。如果能将这些开销和努力的二十分之一投入到提升人类质量上，我们将创造出一整个由天才组成的宇宙！”
换言之，高尔顿梦想的是创造一大批英国天才。他一直担心英国人的人种出现退化，从而导致国民的心智和体能出现下降。其实这也是世界各国学者普遍担心的事情，法国人就担心自己的国民质量出现退化。
与同时代的很多人一样，高尔顿对“人种”（race）一词的使用比较随意。他所谓的“人种”有时候指英国人，有时候指白人，有时候又指全人类。但总体来看，高尔顿提出的英国优生方案与人种关系不大，倒是和阶级密切相关。在他眼中，肮脏粗鄙的低收入工人像兔子一样疯狂繁衍，而优雅纯正的上流社会人群规模却不断减小。他渐渐相信，英国必须做出改变，否则英国成熟得体男子——他将自己和表哥达尔文也划入这个“优秀”的群体之中——所具备的精华气质将迅速消失，而社会将被查尔斯·狄更斯笔下奥利弗·崔斯特（Oliver Twist，《雾都孤儿》主人公——译注）和小提姆（Tiny Tim，《圣诞颂歌》中人物——译注）这样的人所占领。
即便如此，高尔顿还是坚信：所有英国人会为了整体利益而做出理性之举。他的优生计划呼吁人们自愿采取措施。通过教育、宣传、税收优惠和类似手段，他认为“最适当且能胜任”的社会成员的家庭会逐渐壮大，而“不适当”社会成员——体弱多病、身体残疾、贫困潦倒和愚蠢麻木的公民——则将独自走过一生且不会生养儿女。不知出于什么原因，高尔顿本人未能对人类基因库做出任何贡献：这位优生学之父膝下无儿无女。
美国社会各种族之间的关系一直比较紧张。在这样一片“沃土”中，高尔顿优生计划的种子渐渐生根发芽。美国各界就外来移民问题争论不休，呼吁在科学、效率、理性和政府官僚机构等领域开展社会改革。就这样，高尔顿的“优生之树”结出了奇怪且苦涩的果实：一批新的主张改良人种人士利用新发展出的遗传学成果作为论据，反对跨种族婚姻和“低能迟钝人群”（feebleminded）生儿育女。其实，“低能迟钝人群”是一个定义不清的心理学术语，指的是心智能力低于平均水平的人。在很多人看来，导致这种情况出现的原因是人体内的单个基因出现问题。
并不是所有支持优生学的美国人都是种族主义者或者本土主义者。大致来看，二十世纪早期的所有美国人都是优生学的支持者。但是仔细观察美国优生运动的核心，我们会发现它所坚持的原则——任何残疾无能的根源都在于基因——也为通过立法限制移民种族的做法提供了科学依据。改革派要求国家对被视为不合格公民的人——包括“低能迟钝”之人、罪犯、聋人、残疾人、性疾病患者和其他疾病患者——实行强制性绝育。
1922 年，纽约长岛优生档案办公室（Eugenics Record Office）的负责人哈里·劳克林（Harry Laughlin）为解决美国宪法对优生问题的限制，提出了《标准绝育法》（model sterilisation law）草案。这个法案最终获得通过。到了二战打响之时，美国超过 30 个州拥有自己的优生法案，大量罪犯、妓女、癫痫患者、梅毒患者和其他被视为心智不健全的人被迫接受了绝育手术。
加州的优生法案尤其有效。历史学家亚历桑德拉·明娜·斯特恩（Alexandra Minna Stern）称，一直到 1950 年代早期，加州的优生法案中都没有包含任何质疑绝育手段合理性的反对渠道。有关部门对公民进行绝育时不需要提供任何证明文件，也不需要组织任何符合制度程序的听证会。她在论文中写道，这解释了为什么加州是全美绝育率最高的州之一。
在《我的奋斗》（Mein Kampf）中，希特勒头头是道地对美国优生手段表达了赞美。美国人也投桃报李：优生档案办公室在 1933 年出版的《优生新闻》（Eugenical News）中对德国在同年 7 月通过的《绝育法》（Prevention of Genetically Diseased Offspring）表示欢迎，称希特勒治理下的德国已经成为“全球主要国家中首个在国家层面制定现代优生绝育法律的国家”。《优生新闻》还骄傲地指出，《绝育法》明显是借鉴参考了克劳林的法案草稿。当时的美德两国在优生绝育问题上达成高度一致，可谓是改良人种领域的“亲密战友”。
到 1930 年代时，大部分专业的遗传学家面对如火如荼的优生运动时都选择退避三舍。他们将目光投向遥远未来可能实现的美好梦想，期待人们有一天能通过生物工程手段而不是社会管制手段实现遗传基因改良。在当时，高尔顿最初设想利用教育和收税优惠实现优生的方案已经演变成了国家控制下残忍冷酷的繁殖项目。在立法部门的支持和帮助下，二十世纪早期的优生学为持续的恶性偏见和科学领域的陈旧思想提供了舞台。
在大多数国家的历史发展过程中，优生学都“惨死”在现代科学的门槛之前。可是即便如此，优生学却并没有消亡。相反，科学的“邻居”医学对它进行了所吸收和借鉴。实际上，现代科学和医学的关系已经越来越紧密。科学的公共卫生措施在防治传染病时似乎发挥了奇迹一般的作用：1920 年代，肺结核和霍乱将导致死亡主要疾病的“宝座”拱手让给了癌症和心脏病。一些有远见的内科医生认为，可以利用类似的医疗科学手段防治遗传疾病。
接着，预防医学开始使用优生学来防治遗传疾病。在这样的背景下，遗传医学和遗传咨询学两大领域渐渐形成。这两个领域的确为人类社会进步做出了重要且高尚的贡献，但它们也使得人类遗传基因改良运动的一直保持着生机勃勃的发展势头。科学化、系统化的现代医学拯救了优生学，将人种改良从社会工程变成了生物技术问题。
1922 年，第二届国际优生学会议的 logo，象征着优生学串联起了各种不同的领域。图片版权：Wikipedia
当优生运动的发展达到顶峰并迅速衰落之后，人们在生殖技术领域取得的进步让“设计”婴儿成为既令人激动又令人恐慌的可能。
上世纪二十年代和三十年代初期，富有远见者便设想将爱情——甚至是婚姻——与生育分离开来。在他们看来，我们可以通过试管实现科学而理性的生育。生物学家 J·B·S霍尔丹（J B S Haldane）这样的乐观主义者认为胚胎的“体外发育”（ectogenesis）使得人类可以掌控自己的进化过程，进而消灭疾病和基因突变，增加聪慧、善良和骨气等各类优良品质。遗传学家 H·J·穆勒（H J Muller）则提议，为诺贝尔奖得主和其他取得伟大成就的人设立精子库。然而，小说家奥尔德斯·赫胥黎（Aldous Huxley）——遗传学家朱利安·赫胥黎（Julian Huxley）的兄弟——的想法却更为黑暗。在 1932 年出版的《美丽新世界》（Brave New World）中，他描绘了名为“波坎诺夫斯基过程”（Bokanovsky’s process，一种克隆手段，是实现小说中世界美好未来的关键——译注）的体外人工授精（in vitro fertilisation，IVF）技术。“波坎诺夫斯基过程”使得小说中的人们创造了生物学社会阶级制度：不同阶级的人们适合从事不同的工作，也对自己的生活充满了沾沾自喜的满足。
仅仅两年之后，E·V·平克斯（E V Pincus）和恩特斯·恩兹曼（Ernst Enzmann）这两位“波坎诺夫斯基”似乎就掌握了通过体外受精技术繁育兔子的手法。不过，实践表明他们使用的还不是体外受精技术，因为直到 1959 年平克斯的同事张明觉（Min Chueh Chang）才实现了利用体外受精繁育兔子。即便如此，未来还是以任何人都想象不到的速度降临人间。
到了 1970 年代，帕特里克·斯特托普（Patrick Steptoe）和罗伯特·爱德华兹（Robert Edwards）完善了人类的体外受精技术。在他们科研成果的基础上，首位试管婴儿路易斯·布朗（Louise Brown）于 1978 年出生。
1980 年，支持优生学的发明家罗伯特·格雷汉姆（Robert Graham）将穆勒提出的诺贝尔奖得主精子库变成了现实。然而，他却忽略了这个精子库的筛选标准中存在的漏洞：诺贝尔奖得主通常都是在职业生涯晚期才获奖，那时他们精子已经基本上没有活力。后来他放宽了选拔标准，说服一批“天才”在《花花公子》杂志和量杯的帮助下完成了精子采集工作。此后的 20 年里，格雷汉姆的精子库繁育出两百多名婴儿。如今，这些婴儿都只是成长为相当普通的平凡人而已。其中一名女性表示，拥有“天才”的 DNA 并不意味着人生肯定能取得成功。她发现后天的培养同样很重要：“在遗传基因方面，你能控制的事情终归是有限的。人的成长发育主要还是与后天的家庭环境和教育有关。”
上世纪五六十年代的分子生物学发展进步将基因从抽象概念变成了实实在在的化学物质。突然之间，科学家都对基因有了基本的认识，觉得自己了解了人类的本质。细菌遗传学家乔舒亚·莱德伯格（Joshua Lederberg）在 1963 年写道：“现在我们可以定义人类了。人类是由六英尺特殊碳、氢、氧分子序列构成的生物。”
莱德伯格描述的恰恰是人类精子或卵子细胞细胞核中 DNA 的总量。学会了“阅读”之后，科学家们希望能迅速掌握莎士比亚一般的高超“写作”技巧。莱德伯格认为，按照当时的科学发展速度，科学家将很快掌握操控个体染色体和基因的技术，从而培植出符合人类设计标准的精子，甚至能“在一两代人的时间内实现原本十代或者一百代人才能实现的人种改良实践”。他还写道：“分子生物学的终极应用将是实现对核苷酸序列的直接控制。”
图片来自豆瓣电影
在支持者看来，新的生物技术意味着令人不快的社会管制手段不再有存在的必要性。持怀疑观点者则担心，这一技术可能会被坏人所利用。有时候，部分科学家也对前景表示忧虑。1969 年，乔纳森·贝科威茨（Jonathan Beckwith）领导的哈佛大学研究团队首次成功分离出第一个基因。此后他们专门召开新闻发布会，为的就是提醒世人自己的研究成果具有危险性。生物战、优生运动，谁知道贝科威茨的技术会给世界带来什么？《纽约时报杂志》在报道时将贝科威茨的实验称为“遗传管控领域的发展进步”。
1980 年代中期，优生学的狂热支持者开始讨论“基因手术”。他们计划在经过改良的病毒内植入用于治疗的基因，然后让病毒“感染”遗传疾病的患者，进而实现对遗传疾病的治疗。据悉，这个病毒将完成向人体染色体植入基因的复杂工程。
上世纪九十年代期间，人们对基因疗法的炒作程度不亚于对当下 CRISPR 基因编辑技术（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats，规律成簇的间隔短回文重复序列）的热捧：“基因枪”（Gene guns）能通过注射基因治愈癌症；街角的药店将出售使人类“彻底告别高胆固醇、高血压乃至艾滋病”的“万能细胞”（universal cells）。
然而，基因技术的发展可能导致国家对孩子们实施《美丽新世界》提到的思想控制，这让害怕基因技术的人感到后背一阵发凉。为此，社会又开始新一轮的争执不休，而密切关注基因技术的人也因此陷入苦闷和挣扎。有些评论家担心，“修复”人们推定认为导致肥胖、暴力和其他恶习基因的技术将成为“让贫民区儿童学会麻木服从的快速解决之道”。简而言之，科学的进步可能让某些人脑海中实现社会控制的幻想成为现实。不过，对基因技术持有不同观点的两方在争论中都喜欢夸大现有技术能力与人们对基因真实了解之间的关系。
随后，一系列不幸的事故戳破了炒作的泡沫。1999 年，年轻的杰西·格尔辛基（Jesse Gelsinger）在宾夕法尼亚大学接受常规药效试验时因为不可思议的大规模器官衰竭而去世。三年后，法国临床试验成功治好了几个女孩严重的免疫疾病。但携带有新基因的病毒载体将基因植入在染色体上错误的位置中，最终导致女孩们因白血病而死亡。各国都大幅削减基因疗法的经费，并暂时叫停基因技术的研究，研究人员也因此受到斥责和惩罚。从那时起，基因疗法的发展进程就开始出现小幅度的倒退：少数案例证明基因疗法确实有效，但它所宣称包治百病的基因“灵丹妙药”并不存在。
人们希望基因技术能彻底消灭遗传疾病，“设计”出符合要求的新生儿以及引导人类自主决定进化方向。CRISPR 是实现这个宏伟目标过程中的最新技术发展。一直以来都对基因技术充满信心的人觉得基因技术将会稳步前进，最终将发展出更为精准的控制繁育手段。为了实现优生，我们已经从以往的影响婚姻、控制个体生育发展、操控性别发展到现在的利用 CRISPR 技术替换有瑕疵或者缺失的基因以及一点一点地编辑 DNA 代码。最终，分子生物学将成为人类优生事业的终极武器。
精准控制基因的确好处很多。支持者表示，精准控制 DNA 能避免我们会退到令人厌恶、高压强迫的优生社会管控时代。诚然，他们说得很对。可在生物伦理学家朱利安·萨维勒斯库（Julian Savulescu）、约翰·哈里斯（John Harris）和记者马特·里德利（Matt Ridley）这样的人看来，精准基因控制技术也让优生学重新焕发了活力。他们表示，我们正在向个人选择优生而非政府强制优生的时代大步前进。不久的将来，人们将能从一份列表中选择自己未来孩子能够拥有的特性。
问题在于，新生儿并不会完全按照我们计划的那样降临世间并成长发育。大部分疾病和我们感兴趣的特性与基因之间不存在、直接的联系。基因能直接影响的疾病和特性数量很少且在稳定缩减。另一方面，基因与疾病和人类特性之间的关系极为复杂，复杂程度还在不断增加。下面，我将简单列举四个因素。
首先，基因是一把双刃剑。比如说，人们希望尽可能避免患上精神分裂症、躁郁症和孤独症。然而大量证据表明，这些心理疾病与创造力之间有着密切的联系。如果你和你的伴侣是艺术家或者音乐家，你能接受孩子有很大几率上成为下一个格伦·古尔德（Glenn Gould，加拿大钢琴演奏家——译注），同时也有很大风险患上孤独症吗？对某些天才和成功人士而言，一定程度上对细节的专注是必要的素质。与此同时，一点狂妄自大或者反社会人格也能促使人们取得成就。
其次，基因通常以“集体合作”的方式影响性状。数个基因与多种不同形式的孤独症和精神错乱有关。这其中任何一个基因自己都无法导致孤独症的发作（作用影响只占到整体的 1%-2% 左右），但它们合起伙来便能对人体心理健康起到“显著”的效果。“恋爱荷尔蒙”催产素受体的 OXTR 基因、与自杀行为有关的 SAT1 基因、与语言能力有关的 FOXP2 基因以及其他几个基因共同导致孤独症的出现。很多这种基因都具备产生在大脑内起到各种作用荷尔蒙受体的能力。要想消除一个性状出现的可能，你就要面对同时影响大量其他性状的结局。更重要的是，很多基因的作用目前尚不明确。
第三，基因簇的作用与环境密切相关。专家们的一项研究观察了五个基因对多种疾病的联合影响。首先是名为 MAOAL 的基因，它经常出现在连环杀手和暴力的帮派分子身上，人们称其为“战士基因”；第二个是名为 5HTTLPR 的血清素转运基因，它的短型变体与焦虑和抑郁有关；第三个是名为 DRD4-7R 的五羟色胺受体基因变种，被人们称为“荡妇基因”、“暴力酗酒基因”和“霸凌基因”。这么看来，这些基因可不是改良人种支持者希望后代携带的优秀基因。
但是在某些情况下，上述基因的变体与分享、尽责等父母希望孩子具备的优秀品质有关。两个研究团队各自的独立发现表明，我们真正能选择的后代特性并非是否患有反社会人格和心理疾病，而是敏感度。若是让携带有 DRD4-7R 基因的孩子在温暖有爱的环境中成长，他最终很有可能形成喜欢与他人分享玩具的习惯，长大后也很有可能成为政治上的自由派。但如果让孩子在严厉粗暴的环境中长大，他将有很大几率成为喜欢欺负弱小、酗酒、抑郁且无法与他人建立长期关系的失败者（当然，没人能保证这些情况一定会发生）。MAOA-L 基因变体也与在压力下做出正确的财政金融决策能力有关。因此如果像 2002 年的电影《少数派报告》（Minority Report）中那样根据基因素质抓捕“可能犯罪之人”，我们可能迎来股票市场的崩盘。基因并不决定人的特性，他们只负责合成蛋白质——也就是具有复杂能力的复杂分子。
第四，表观遗传学（epigenetics，研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科——译注）也证明了我的观点。近些年来，科研人员发现了 DNA 和中间分子 RNA 的改变对基因活性的影响。表观层面的改变可以增强基因活性，也可以减弱基因活性，还能以令人意想不到的方式改变基因。这些改变从怀孕阶段开始，可能影响因素包括母亲的营养水平、压力水平和创伤性经历。一些研究还表明，基因的表观变化甚至可能遗传给子孙后代。我们一度认为，基因组是展厅里的展示车，能够像传家宝一般以崭新的状态在一代又一代之间传承。现在看来，遗传更像是继承你妈妈的老爷车：保险杠上贴满贴纸、车内满是花纹和汽水污渍、离合器年久失修。
简而言之，从本质上看，我们无法单独根据 DNA 来预测个体是否具备大部分人类感兴趣的性状特质。为了“设计”理想中的下一代，你需要做出天文数字一般规模的复杂选择，而且每个选择都会对其他特性引发多米诺骨牌效应。除此之外，你还要严格控制孩子经历中的各种重要因素，比如确保你和配偶不会离婚，孩子小时候不会被喝醉酒的司机撞到，女儿永远不会交上喜欢辱骂虐待的男朋友，孩子不会遭遇抢劫或者看到谋杀现场。你可能还要保证孩子经历一些艰难困苦，并在过程中学会自我恢复和勇气决心。这样的事情列举不完，你也不可能一一做到。
不管通过基因技术实现优生的想法让你兴奋不已还是惊恐万分，如果你认为定制下一代是可能实现的未来，那么你一定对基因的工作模式有着过分简单的错误认识。人们普遍喜欢将 DNA 看成是软件：基因序列=电脑代码。实际上，这个比喻在一个病毒乃至一个小的细菌身上还可能适用。可一旦我们讨论到高级生物体，现实情况就会复杂上成千上万倍。
利用基因技术实现优生和人种改良的炒作热潮渐渐消退后，编辑胚胎婴儿才能真正成为一门临床技术。即便如此，我们也很有可能只能在小规模情况下实现婴儿的编辑设计工作。我们或许能用它治愈少数疾病：带有明显基因突变的单个基因诱发毁灭性疾病，比如囊胞性纤维症、戴萨克斯症、地中海贫血症、镰状红细胞贫血症以及某些癌症。即便是这些疾病，传统的胎儿期基因诊断和胚胎筛查也可以发挥一样的治疗效果，而且费用明显更为低廉。
不管未来是乌托邦一样的天堂还是反乌托邦一般的地狱，为了让我们渐渐走入一个能够明智地设计后代的科幻小说式世界，基因编辑技术的精准度正在不断提升。我们无法通过改变几条核苷酸就决定孩子拥有什么品质，也无法决定社会将是什么状态。总而言之，我们没有捷径可走。那些想要在基因编辑技术领域走捷径的人不过是想利用知识攫取权力。他们过分高估了人类对生物学的了解，也过分高估了基因在决定人类特性过程中发挥的作用。
翻译：糖醋冰红茶
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