5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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临床上严重积水试管成功案例有不少，只是输卵管积水做试管成功率要比正常女性更低一些，因为输卵管积水在做试管的过程中可能会倒流进子宫内，从而影响到胚胎着床率，但是如果在做试管的过程中积水没有倒流进子宫内，一般对试管成功率就不会有影响，但为了保证女性做试管能成功怀孕，在接受试管治疗期间一定要听从医生的安排，避免输卵管积水倒流进子宫内。
但是对于严重积水的女性，做试管也是不能用来治疗输卵管积水的，意思就是即使试管成功了，积水仍然没有排出，因为大多数的输卵管积水是由于管道阻塞以及局部炎症造成的，所以一般情况下，在做试管前需要将积水排出后再做，成功率更大。为了方便女性积水排出，归纳出以下几点方法可供参考：
今年去医院做B超后发现输卵管内有水，检查后经常发现下面有时会突然有水流出，医生说是输卵管积水造成的，让我在做试管前结扎，可是我真的不想做结扎，但是我又想怀孕生子，没有办法只好听从医生的安排，刚开始没有抱太大希望，但没有想到竟然做成功了。
网友案例1
分享我的一些经验我是输卵管积水（双侧）今年7月份查出来之后就去了医院准备试管，医生说我的输卵管积水需要手术（宫、腹腔镜手术切除并结扎），术后三个月去医院建档准备试管，第一次让我经前一周去做B超抽血定方案，中间出了一点小问题没能开始促排，昨天移植第四天，迫不及待的测了一下，已经能测到灰色一条杠了。
网友案例2
我也是这种情况，之前取卵医生说，要等三个月后才可以移植，开始很焦虑一直担心是否会成功，但在经历过很多之后还是算成功了，所以想说心态很重要，一定要保持心情愉悦，不要给自己任何压力，放松心态，按照医生的指导，相信大家一定会成功的。
网友案例3
我了解到的美国比较靠前的辅助生殖中心有以下几个：南加州生殖中心(SCRC)、加州生殖中心（FSAC）、圣地亚哥生育中心(SDFC)、科罗拉多辅助生殖医药学中心（CCRM）、美国HRC生殖医疗中心，其排名不分先后。它们都是美国试管成功几率较高的医院，试管成功几率大概在60%-70%左右，最高可达80%，在第三代试管技术、胚胎植入前基因筛查（PGS）和诊断(PGD)以及卵子及胚胎冷冻技术方面都是比较好的。
美国的生殖机构会根据患者的年龄、身体情况、以及移植方法等做了详细的数据分析，从而做出较好的试管方案，与其他的国家相比美国的成功率和在疾病筛查方面算是最好的。下面是关于这5个辅助生殖医院的基本信息（排名不分先后）：
1.南加州生殖中心(SCRC)：在卵子冷冻、试管婴儿、男女生育力评估、胚胎移植方面比较擅长，其试管成功率在70%-75%左右，拥有独立的胚胎实验室以及先进的医疗技术；
2.美国加州生殖中心（FSAC）：擅长领域为人工授精、卵子以及胚胎移植、基因筛查等，其试管成功率在70%左右，在大龄患者试管成功率方面是比较厉害的，是一个大型的辅助生殖中心；
3.科罗拉多辅助生殖医学中心（CCRM）：支持技术为受精卵体外培养及囊胚的全面染色体筛查，试管历史成功率在70%-80%左右，拥有先进的医疗设备、优质的医疗服务，医疗团队更是由生殖医学领域多位专家组成；
4.圣地亚哥生育中心(SDFC)：在体外受精、第三方辅助生殖、人工受精等方面比较擅长，试管成功几率在全美都是比较高的，大概在70%左右，同样拥有先进的实验室和优质的服务，医生团队也是有丰富的生殖经验；
5.美国HRC生殖医疗中心：美国HRC是目前PGS/PGD技术运用得最好的医院，在筛选隐性疾病上有大的成就，能够满足患者优生优育的需求，试管成功几率在70%左右。
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