地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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据国际辅助生育技术监控委员会发布的报告显示，自1978年首例试管婴儿诞生以来，全球试管婴儿数量已超过800万，而我国仅2017年出生的试管婴儿数量就超过31万，占新生儿总数的1.7%。虽然试管婴儿技术日益成熟，可是很多人不知道试管婴儿花费是怎样的，试管婴儿步骤又是什么，下面小编给大家分享试管婴儿花费明细表和试管婴儿步骤图，先简单的了解一下试管婴儿的费用和步骤。
图解试管婴儿花费明细表及试管步骤
试管婴儿花费明细表：
图解试管婴儿花费明细表及试管步骤
试管婴儿步骤图：
图解试管婴儿花费明细表及试管步骤
上面的试管婴儿花费明细表和试管婴儿步骤只作为参考，具体的试管婴儿步骤和花费需要医生根据情况来定的。虽然试管婴儿整个过程看似简单，却很复杂的，否则目前的试管婴儿成功率也不仅仅只是70%左右了。在整个试管婴儿过程中，每一个步骤出现问题，都会导致试管婴儿失败，我们在做试管婴儿的时候一定要听从医生的嘱咐，尽量保持一个好心情才是重要的。
延伸阅读：全球第一例试管婴儿，名叫：路易丝·布朗诞，女，英国籍，1978年7月25日出生，自2004年结婚后，目前40多岁的她已经自然孕育了两个孩子，其中大儿子出生于2006年，现在已经13岁了。我国第一例试管婴儿郑萌珠，诞生于1988年3月10日，目前已经30岁，身高172cm，身体各方面发育良好，毕业于西安西京学院，目前已结婚生子。
时间对于每个人来说都如同逝去的光阴一样，一去不复返；古代学者更有“一寸光阴一寸金，寸金难买寸光阴”的感悟；本文的主题就以“时间”为主线探寻下赴美做试管究竟需要多长时间？在生育面前，从某种意义上来讲，时间就是生育能力，因为随着年龄的增长，生育能力必定会随之下降，所以，无论是自然生育还是做试管都要趁早。
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那么，赴美做试管婴儿，如何科学地规划自己的IVF周期、安排行程？
赴美前的准备工作——1-6个月不等
首先，为保障周期的便捷顺利，简化赴美流程，建议由专业的赴美试管婴儿咨询机构协助对周期会更有帮助。通常，在赴美前，您可以通过咨询机构了解赴美的相关疑问，包括价格、优势、技术、成功率以及吃住行等关于医疗及生活的方方面面。
咨询
其次，根据患者提供的身体检查报告(女性：阴超、激素六项、AMH值，男性：精液分析)，预约美方专家进行视频会诊，确认医学的可行性以及评估试管婴儿成功率，并结合身体情况给予治疗及周期安排的建议【切莫盲目自己赴美，这样很可能会造成赴美后无法开展周期，浪费时间和金钱】。
第三，从计划赴美开始，没有美国签证的患者就应着手办理此事。梦美有经验丰富的美签专员全程指导和协助办理，包括根据患者情况制定通过率更高的美签方案，签证办理资料准备、预约登记面签时间以及面签时的常见问题培训等等。
做好以上的准备工作，那么根据女性近一次的月经周期，美国专家会制定出详细的行程表，通常在来月经的第21天通过抽血检查确认在黄体期后，根据情况开始服用避孕药，为赴美进周开始做准备。与此同时，患者家庭可以开始预定机票和酒店。
签证
由于身体检查和办理签证存在着很多不确定因素，患者家庭的时间安排上也会有所变化，所以赴美前的准备工作所需要的时间其实是因人而异的，通常情况在1-6个月不等；当然，如果一切都已准备就绪，就可以随时赴美。
赴美后的行程安排——30-45天左右
在到达美国正式进入周期后，试管助孕家庭还需要经历以下环节：
试管周期
1.试管前检查
为确保每位患者得到有效的诊治，赴美后男女双方还需进行一次全面的身体检查，根据检查结果制定科学可行的个性化治疗方案。
2.促排取卵、取精
美国试管婴儿的促排用药大约7-9天。美国试管婴儿采用天然、无副作用，经由FDA认证的安全药物进行促排，合理掌控用药剂量，通过实时监测卵泡的发育情况进行适当的调整，当出现1-2个卵泡直径≥18mm，2~3个≥17mm时会注射破卵针，并于36小时后进行取卵。
而男性一般于女性取卵的当天或之前完成取精，若因其他原因无法赴美，可通过香港的精子化验所取精并空运至美国。
3.囊胚培育、基因检测
取到卵子和精子后，会在实验室里面完成受精及胚胎培育的过程。在美国，胚胎培育的标准都是第5天100多个细胞的囊胚，并借助PGS/PGD基因技术选出健康的优质囊胚进行移植，排除染色体异常、有致病基因的胚胎。
基因jiance
注：胚胎移植前遗传学筛查(PGS)技术经过了FISH→ACGH→NGS三代的发展，目前运用广泛的是第二、三代(第一代可以理解为概念技术，临床中很少有医院在操作)。ACGH技术一天出结果，通常用于执着于鲜胚移植的客人;而新的NGS基因测序技术，能精确到细小微缺失，相较第二代准确率更高，宝宝健康更有保障，但检测时间需要7-14天，必须冷冻胚胎(这种情况建议患者分两次赴美，一次促排取卵，一次移植，分别停留15-20天左右，即可大大节省在美时间，也可利用间隔期进行身体调理，更利于移植，成功率也更有保障)。
4.囊胚移植、验孕回国
在有健康囊胚及女性身体达到移植条件的情况下，医生会安排移植手术。通常，胚胎移植后会在宫腔游离3-4天才能与子宫内膜融合并着床，而这期间，患者应尽量卧床休息，保持轻松的状态，切忌奔波劳累、过度紧张，并按照医嘱服用帮助着床的保胎药物。若无特殊情况移植的第12天，应回到医院，抽血确认怀孕后即可回国。
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