孕早期白带增多、肚子胀通常是正常的孕期反应，怀孕之后，大部分人都会有小腹隐约的疼痛，像痛经一样，伴下腹轻度坠胀、腰酸，但程度不会太重，对日常生活没有明显的影响，这是由于子宫在增长，子宫周围的血供在增加，胎囊撑着子宫引起弱宫缩，只要不是宫外孕，这个不用担心，正常现象，严重的明显的疼痛，需要去看医生。
怀孕以后孕酮升高，孕酮减少宫缩和出血，也有减少肠蠕动、导致腹胀、便秘的作用，如果平时活动量太少，下午或晚上容易肠胀气出现腹痛，适当增加活动或少吃多餐可以缓解。
怀孕之后，偶尔会有突发的阴道疼痛，这也是正常现象，跟肌肉不规则的收缩、盆腔血供增加、子宫晃动、扭转之后的牵扯有关系。
从第一例试管婴儿宝宝的诞生一直到现在的40多年时间当中，全世界目前已经有约500万的试管婴儿陆续来到我们身边，而我们中国的第一批试管婴儿现在也已经步入到了而立之年。
随着科学技术一直在的不断发展，辅助生殖技术很好的解决了众多的不孕症的难题，出现了胚胎植入前的遗传学检测技术等，不仅能够很好的帮助众多的家庭喜迎好孕，还能够在预防出生缺陷方面取得给予很好的帮助。
那么试管婴儿究竟该如何实施的呢？
首先，我们应该知道， 人们常说的试管婴儿技术，实际上是包括有很多环节的，比如促排、取卵、还有胚胎培养、胚胎移植，以及黄体支持等这些，生殖医学中心的专家，是需要结合每个患者的不同情况，量身为其定制治疗方案。
目前，针对患者不同的不孕的原因，我们目前常规的试管婴儿已经先后出现了三代不同的技术。
第一代试管婴儿技术，我们称其为，体外受精-胚胎移植(IVF-ET) 。主要适合于那些女性输卵管梗阻、排卵障碍、以及男方少弱精、或者女新子宫内膜异位症的情况。
第一代试管婴儿技术需要从女性体内取出卵子，然后加入经过处理的精子，在培养皿当中让精卵和自由结合并成受精卵并发育成胚胎后，之后，我们再将胚胎移植回女性子宫内着床，继续生长发育成为胎儿。
第二代试管婴儿技术呢，学名叫做卵胞浆内的单精子显微注射-胚胎移植(ICSI-ET)，当精卵没有办法自然结合的时候，会把单个的精子通过显微操作的方法注射入到卵母细胞当中来完成必要的受精过程。这项技术能够使一半以上的因为精子活力弱等方面的原因造成的严重不育的男性也能够如愿以偿的当上爸爸。
说到这里，可能有些人会产生疑问了，既然试管婴儿技术有这么发达，这么先进的水平，那能不能避免一些遗传疾病的发生呢？
答案是肯定的。
这就是我们长说的第三代试管婴儿的解决方案，胚胎植入前的遗传学检测(PGT)。这种技术实际上是需要将胚胎从体外受精后继续培养到5天后形成囊胚，而后需要取出部分细胞进行医学诊断，完成遗传学的筛查，移植的胚胎一定是检测结果正常的胚胎，从而很好的降低某些遗传病风险的胎儿的出生率。
辅助生殖技术随着人类的需求而不断进步。冷冻保存技术的诞生实现了胚胎长期储存的可能，满足了需要择期植入胚胎的需求。
以上这三种技术是代表了目前，试管婴儿的整体水平，而实际上研究人员对于试管婴儿技术的发展和研究仍在继续。相信不久的将来，会有更多不孕夫妻能够借助试管婴儿重拾生育的希望，如何能更好的通过试管婴儿来获得好孕呢，首选，我们需要更好的了解试管婴儿，做好相关准备工作，积极配合治疗。
了解试管婴儿相关知识
试管婴儿的操作流程我们前面提到过，其实很简单，不过因为每个人的具体情况各有不同，因此，在治疗的过程当中会出现的问题也会因此而不同。如果我们能够在试管婴儿治疗前对相关知识可以有所了解的话，就能够做出更好的应对以及处理，在能够与医生进行必要的沟通的时候，也就能够更好的来表达自己的意愿、想法了。
心理准备
首先，正确看待试管婴儿，接受试管婴儿治疗心态一定要平和。一定要学会积极的调整自己的心态，情绪是会影响到大脑下丘脑以及垂体的功能的，使性腺激素分泌受到一定的阻，碍引起排卵障碍。不良情绪还会导致输卵管痉挛性收缩以及宫颈粘液的分泌，从而会影响到胚胎的着床。如果遇到了问题的话，一定要多跟主诊医生进行必要的沟通和交流。
生理准备
在接受试管婴儿的治疗前，要先去医院进行相关检查，女性需要了解自己的激素六项、子宫、卵巢情况，而男性则需要技术了解自己精液的情况。这样以来，医生能够对于患者的身体状况建立相应的了解，选择最为适合患者的治疗方案来进行治疗。
调整生活作息
试管婴儿的治疗开始之前，女性需要及时的养成良好的饮食以及生活作息方面的习惯，这样能够非常好的帮助我们来促进试管婴儿的治疗效果。
戒烟戒酒
吸入的尼古丁成分会使精子的质量变得非常差，如果这个时候加上酗酒，对精子造成的危害无疑是雪上加霜的。女生如果吸烟或者是吸二手烟的话，也会造成卵子的短少，卵巢早衰而最终造成不易受孕无论是自然受孕还是试管婴儿都有这样的影响。
避免熬夜
女性如果长期的熬夜那么会打乱身体的生物钟，造成机体节律的紊乱，引起一系列的内分泌功能的失调，从而改变了排卵的周期。另外，熬夜还很容易伤肝，肝脏解毒能力的下降，会影响到精子、卵子的质量，甚至会影响到胚胎的着床。
控制体重
在进入到试管婴儿治疗的周期之前的话，应调及时的整体重到一个最佳的备孕状态，体重不论是过重还是过轻都是有可能会对试管婴儿的成功率产生一定的影响的。不过，控制体重不应该单纯只依靠节食，而且还要通过建立非常良好的生活习惯。适当的进行一些运动，如慢跑、快走、瑜伽、或者爬楼梯等这些都是非常好的选择。
调节饮食
调节饮食并不需要马上改变自己的饮食习惯，我们饮食首先应该是自己喜欢吃的，在这个基础上，要让自己吃的健康，其次吃的要讲究，讲究吃饮食的科学和质量。在喜欢吃的基础上做好平衡的调节，一定要做到有营养助健康才是硬道理。
试管婴儿前期调理饮食其实非常重要的，由于卵子、精子的质量跟我们身体情况有着密切的关系的，只有先把身体调理好了以后，卵子、精子的质量才有可能会更好，才能获得更加好的胚胎，着床的成功率才会更有保障更，请务必要让自己在进行试管婴儿质量的时候能够保持好一个良好的生活习惯以及心态，情绪不好是会影响到我们人体激素的分泌的，从而也会对试管婴儿的妊娠结局造成一定影响，拥有好的心情，这样才会让我们离试管婴儿成功更近一步。
2月18日，曾经因“70万元一针”而让公众知悉的救命药——诺西那生钠注射液进医保后，首次在柳州进行鞘内注射治疗。截至目前，已有5名孩童在柳州市妇幼保健院成功实施诺西那生钠注射液注射。脊髓性肌肉萎缩症患者已然看到曙光。
目前，已发现的罕见病种有7000余种。柳州各大医疗机构每年诊治的罕见病病例有数百人。
2月28日国际罕见病日到来之际，记者分别走进柳州市工人医院罕见病诊疗中心和柳州市妇幼保健院，采访那些帮助罕见病小群体奔向光明的白衣战士。
去年首报数种罕见病>
2月23日，在工人医院住院部，记者看到墙上悬挂着“全国罕见病诊疗协作网成员医院”的牌匾。
罕见病又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病，绝大多数无法根治。
柳州市工人医院是2019年2月成为国家卫健委建立的全国罕见病诊疗协作网成员的。该院罕见病中心办公室主任宋星慧介绍，成为中国罕见病协作网成员单位后，该院于同年6月成立了疑难罕见病诊治中心，由时任院党委书记胡灼君教授主持。
“疑难罕见病诊治中心推行多学科会诊协作机制，还与国内著名各专科专家广泛联系，建立远程会诊平台，使众多罕见病患者不用离开柳州就能得到最高水平的诊治。”
宋星慧主任告诉记者，罕见病两年前已实现his系统直报。截至去年12月29日，该院救治并上报国家数据中心的罕见病为519例。
其中，2021年上报了254例罕见病。去年首次上报的罕见病病种为法布里病、瓜氨酸病、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、纯合子性家族性高胆固醇血症和X-连锁肾上腺脑白质营养不良。
工人医院疑难罕见病诊治中心推行多学科会诊协作机制。
（受访者供图）
确诊首例法布里病>
据相关数据，我国有各类罕见病患者约2000万人，其中58.15%罕见病患者有过被误诊经历，35.20%曾被误诊5次以上。
“一些冷门的罕见病，老百姓没有太多了解，甚至大多数医生也知之甚少。能不混淆罕见病，并想到它疑似哪类罕见病，这是一个难点。”宋星慧主任说。
罕见病中的系统性硬化症常累及肺部，并以咳嗽为首要表现。这类病人常常在其他科室做抗感染、抗结核等治疗，直至出现皮肤变硬并到大型医院诊治，才被风湿免疫科确诊。由于罕见病常常被误诊、漏诊，由此导致确诊时间明显比其他病种长，并导致患者丧失最佳的治疗时机。
宋星慧和同事曾遇到一名无明显诱因出现上腹部胀痛的患者。患者有全身皮肤、眼结膜变黄，解白陶土样大便等症状。经腹部彩超、CT、磁共振检查，接诊医生考虑患者为胰头癌。但根据患者其他检查结果，这一诊断又不能完全解释。于是，该院组织了多学科会诊。
根据各学科的会诊意见，风湿免疫科的专家提出，该患者得的是一种罕见病，即“IgG4相关性疾病—自身免疫性胰腺炎”。前往风湿免疫科住院治疗后，患者完全恢复正常，胰头的肿物也消失了。
为了让罕见病患者早诊断早治疗，2020年4月，工人医院疑难罕见病诊疗开设疑难罕见病线上门诊，面向全市乃至桂中地区征集疑难病历。该门诊将筛查后的疑难病历投放至医院疑难罕见病诊治中心病历平台，并组织院内多学科会诊或上级医院远程会诊，为罕见病患者早诊断早治疗提供一站式服务，改变罕见病患者投医无门的局面。
去年，该院首次上报了一例法布里病。此前，患者辗转多个医院多个科室未能确诊，最后转至市工人医院肾内科住院。
入院询问病史时，患者怕热少汗的症状引起肾科医生的警惕，医生考虑其为法布里病。等待肾活检病理结果时，罕见病专家对患者的家系进行了详细的调查，得知患者的亲人都有不同程度的皮肤瘙痒、皮炎、怕热和手足神经痛等症状。真相越来越近。
患者的后肾活检病理高度提示其为法布里病，然而酶及基因检测是金指标。医生第一时间联系了上海交大瑞金医院肾内科的陈楠教授团队。瑞金医院肾内科构建有全球最大的单中心法布里病家系库。患者最终被诊断为法布里病。该病例是柳州市工人医院确诊的首例法布里病。
致力推动罕见病治疗>
去年年初，广西卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会成立，柳州多名医学专家入选。宋星慧就是其中一名委员。
宋星慧从事内科诊疗工作已有16年，4年前获得广西医科大学博士学位。她认为，罕见病领域还有很多未知，如何发现和解决这些问题，从而改变个人与家庭的命运，这是一件有意义的事：“虽然罕见病只占少数，但我们不会放弃任何一个病患。”
数月前，国家医保局的“灵魂砍价”火爆全网。经过国家医保局谈判代表的“砍价”，近70万元一针的诺西那生钠注射液最终以3.3万元的价格纳入医保。
宋星慧很欣喜，因为我国罕见病的治疗向前迈进了。但是，仍有一些罕见病面临无药可治、药物价格昂贵或诊疗费不入医保等窘境。宋星慧深知开拓之路艰难，她和同行却内心笃定，甘当罕见病患的后盾。
记者了解到，该院目前正在筹建一个近800平米大的罕见病重点实验室，实验室涵盖遗传、代谢、分子诊断、质谱分析平台多种技术手段，能为疑难罕见病诊断提供技术支持，通过互联网技术辐射桂中地区，成为疑难罕见病检验诊断中心，实现资源共享。
宋星慧称，该实验室的基本框架已构建完成，等待正式启用。另外，该院正在申请生物样本库资质，下一步，他们将组建罕见病样本库，推动罕见病科研的开展。
罕见病的诊治，医生很关键。
目前，柳州市的医疗机构正以医联体为主体，对基层医务人员积极开展罕见病疾病诊疗培训，以减少罕见病的漏诊率。多学科会诊或MDT会诊也已形成趋势，各大医院的公众号也正在积极宣传罕见病知识。
工人医院与国内著名专家广泛联系，为建立罕见病远程会诊创造条件。
（受访者供图）
遗传疾病家庭的曙光>
随着科学的发展，能够预防的罕见病越来越多。了解并参与罕见病的早期筛查预防，关乎整个家庭的幸福。
去年4月9日，一对携带隐性遗传白化病基因的夫妇在柳州市妇幼保健院诞下一名健康的宝宝。这是该院首次成功应用第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学检测）使隐性遗传白化病家庭获得健康宝宝，亦属广西首例。
该院医生回忆称，8年前，来自南宁的覃女士因“胎膜早破”剖宫产下的女儿被发现患有严重的白化病。
女儿和覃女士夫妻进行基因诊断后，发现女儿携带TYR基因纯合变异，是眼皮肤白化病I型患者，夫妻俩均为白化病TYR基因杂合变异携带者。
2019年4月，夫妻俩前往柳州市生殖医学重点实验室遗传门诊寻求帮助。夫妻俩进入第三代试管婴儿PGT助孕周期后，一枚正常的囊胚被专家团队移植到母体，并成功受孕。次年，覃女士顺利诞下一名健康的男婴，这个家庭迎来了久违的喜悦。
“柳州市生殖医学重点实验室是柳州市科学技术局认定的第五批重点实验室。实验室2015年通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿PGT）技术国家级评审，成为广西首家拥有PGT技术资质的单位。”
柳州市妇幼保健院医学遗传科主任严提珍博士称：“地中海贫血、遗传性耳聋、白化病、鱼鳞病、甲基丙二酸血症、血友病、多囊肾、进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症等常见的遗传性罕见病现在已经能够本地化检测，柳州的医疗机构也可以检测全国罕见病目录中的121种较多见的罕见病，并且能够通过产前诊断技术和第三代试管婴儿技术，解决遗传性罕见病患者家族的遗传问题。”
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